RESUMO
La fenilcetonuria, error congénito del metabolismo, es un trastorno genético que se trasmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. Alteraciones en el proceso de hidroxilación de la fenilalanina determinan el aumento de su concentración en plasma, con efecto deletéreo sobre el sistema nervioso. El pronóstico neurológico depende fundamentalmente de un diagnóstico y tratamiento temprano. En Uruguay a partir de 2007 comienza la pesquisa obligatoria de fenilcetonuria. A partir de diciembre del 2008 se utiliza para la detección un espectrómetro de masa, permitiendo, a partir de una misma muestra de sangre de talón, detectar más de veinte enfermedades metabólicas. Aunque bajo, existe un porcentaje de falsos negativos, obligándonos a reiterar la muestra ante sospechas clínicas. Se presenta el caso de un lactante con diagnóstico tardío de fenilcetonuria y síndrome de West secundario, constituyendo un falso negativo en la pesquisa neonatal. El objetivo de esta presentación es enfatizar la importancia de un correcto seguimiento del neurodesarrollo, como parte fundamental del control del niño en salud así como la reiteración de la pesquisa ante la sospecha clínica.
Phenylketonuria, inborn error of metabolism, is a genetic disorder that is transmitted with autosomal recessive inheritance pattern. Alterations in the process of hydroxylation of phenylalanine, determine its increase in plasma with deleterious effect on the nervous system. The neurological prognosis depends primarily on diagnosis and early treatment. In Uruguay from 2007 starts the mandatory screening for PKU. From December 2008 is used to detect a mass spectrometer, allowing detect over twenty metabolic diseases with one heel blood sample. Although low, there is a rate of false negative, forcing us to reiterate the sample under clinical suspicion. We report the case of an infant with late diagnosis of phenylketonuria and secondary West, constituting a false negative in neonatal screening. The aim of this presentation is to emphasize the importance of a correct following of neurodevelopmental process as a fundamental part of child health control and the need to reiterate the research under clinical suspicion.
RESUMO
En países de ingresos medios, como Uruguay, los conductores de motos son parte importante de los lesionados o muertos en siniestros de tránsito. Objetivo: conocer la cantidad de niños y adolescentes que sufrieron siniestros con motos y que: a) fallecieron o, b) ingresaron a CTI/CI. De estos últimos describir las principales lesiones y características. Metodología: estudio descriptivo, retrospectivo, entre el 1 de junio y el 31 de diciembre de 2009. Fuentes de información: bases de datos del MSP, CTI/CI, certificados de defunción, partes policiales e historias clínicas. Resultados: en los 6 meses estudiados: a) fallecieron 20 menores de 19 años, 54% de los fallecidos por accidentes de tránsito del rango etario. 70% varones, todos conductores o pasajeros. 16/20 en vía pública, el resto en CTI. Al menos 45% no usaban casco; b) ingresaron a CTI/CI 69 menores de 19 años (2.7% de las causas de ingreso /edad), 26% menores de 15 años, 71% varones, la mayoría conductores o pasajeros. 91% sufrieron TEC y 87% politraumatismos de 3 a 6 sectores. Presentaron lesiones de: miembros 65%, tórax 60%, facial 54%, abdomen 40%, pelvis 25%; coma 40%, shock 25%. No usaba casco 68%. Se encontró carencias de datos en los documentos analizados. Conclusiones: es necesario: 1) mejorar la calidad de la información relativa a los siniestros de tránsito. 2) legislar la pertinencia o no de los niños a bordo de moto y si corresponde, las condiciones de traslado 3) realizar campañas educativas permanentes de seguridad vial, además de fiscalización y penalización en caso de no cumplimiento de la ley...
